基因组重测序
全基因组重测序(Resequencing)是对基因组序列已知物种进行不同个体间的基因组测序，并在此基础上对个体或群体水平进行差异性分析。通过全基因组重测序，可以全面的挖掘基因序列差异和结构变异。
全基因组重测序（whole genome resequencing））
随着测序成本降低，全基因组重测序已经成为药物研发、疾病研究和临床诊断中最为迅速而有效的方法之一。
线粒体基因组DNA捕获测序
线粒体基因组突变是人类遗传性疾病的重要病因，mtDNA突变可以为人类起源、进化和迁徙规律的研究，以及法医学鉴定提供可靠的遗传学证据。体细胞mtDNA突变可能在衰老进程和肿瘤发展中发挥关键作用。