外显子测序（孟德尔疾病 癌症候选基因 序列捕获）
外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组测序可用于寻找孟德尔疾病、复杂疾病、甚至是癌症的致病基因或易感基因。
建库及测序
建库测序服务是指对客户提供的合格样品进行文库质检，合格后进行文库构建，或客户提供的合格文库直接进行测序，将产生的高质量的测序数据提供给客户进行后续生物信息学分析。
mRNA 测序
转录组测序（mRNA-Seq）是使用高通量测序技术，在给定时刻从一个基因组中，揭示 RNA 的存在和数量的一个快照的技术。